Galvenais Barošanas avots

Kas ir bīstams Gilberta sindroms un kas tas ir vienkāršos vārdos?

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir ģenētiska patoloģija, kurai raksturīga bilirubīna metabolisma traucējumi. Slimība kopējā slimību skaitā tiek uzskatīta par diezgan reti, taču no visbiežāk sastopamās pārapdzīvotās daļas.

Klīniskie pētnieki atklāja, ka šo traucējumu vīriešos biežāk diagnosticē sievietes. Paasinājuma pieaugums attiecas uz vecuma grupu no diviem līdz trīspadsmit gadiem, bet tas var izpausties jebkurā vecumā, jo slimība ir hroniska.

Kļūsti izraisot faktors raksturīgo simptomu, var būt liels skaits predisponējošiem faktoriem, piemēram, uzturot neveselīgu dzīvesveidu, pārmērīgs treniņu, netīrs pieņemšanas narkotiku un daudzi citi.

Kas tas ir vienkāršos vārdos?

Vienkāršā vārdiem, Gilberta sindroms ir ģenētisks traucējums, kam raksturīga bilirubīna lietošanas traucējumi. Pacientu aknas nepareizi neitralizē bilirubīnu, un tas sāk uzkrāties organismā, izraisot dažādas slimības izpausmes. Pirmo reizi to raksturoja franču gastroenterologs Augustīns Nicolas Gilberts (1958-1927) un viņa kolēģi 1901. gadā.

Tā kā šis sindroms ir maz simptomi un pazīmes, tas netiek uzskatīts par slimību, un lielākā daļa cilvēku neapzinās, ka viņiem ir šī patoloģija, kamēr asins pārbaude neparādīsies paaugstināts bilirubīna.

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu ASV aptuveni 3% līdz 7% iedzīvotāju ir Gilberta sindroms - daži gastroenterologi uzskata, ka izplatība var būt lielāka un sasniegt 10%. Sindroms biežāk izpaužas vīriešu vidū.

Izaugsmes cēloņi

Izstrādāt sindroms cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ieguva otro defekts hromosomu vietās, kas ir atbildīga par veidošanās vienu no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāze (vai bilirubīna-UGT1A1). Tas izraisa samazināšanos saturu enzīma līdz 80%, kuru dēļ tās uzdevums - pārveidojot toksiska netiešā bilirubīna smadzeņu saistītā frakcijā bija - veic daudz sliktāk.

Ģenētisko defektu var izteikt dažādos veidos: bilirubīna-UGT1A1 atrašanās vietā tiek novērota divu papildu nukleīnskābju ievietošana, bet tas var notikt vairākas reizes. Tas noteiks slimības gaitas smagumu, tā paasināšanās periodu un labsajūtu. Šis hromosomu plaisāt bieži vien izpaužas tikai no pusaudža vecuma, kad bilirubīna metabolisms mainās dzimumhormonu ietekmē. Sakarā ar aktīvo ietekmi uz šo androgēnu procesu, Gilberta sindroms tiek reģistrēts biežāk vīriešu populācijā.

Transmisijas mehānisms tiek saukts par autosomālu recesīvu. Tas nozīmē:

  1. Nav saistības ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģiskais gēns var izpausties jebkurā dzimuma personā;
  2. Katrai personai ir katra hromosoma pāri. Ja viņam ir 2 defektīvi otrie hromosomi, tad parādīsies Gilberta sindroms. Ja veselais gēns atrodas tajā pašā hromosomā tajā pašā lokā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Par lielāko daļu slimību, kas saistītas ar recesīvo genomu varbūtība, nav ļoti nozīmīgs, jo klātbūtnē dominējoša alēles hromosomā otrā šāda persona kļūst nesējs defektu. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir bojāts gēns, tāpēc iespēja to pārnest no abiem vecākiem ir pietiekami liels.

Gilberta sindroma simptomi

Apskatāmās slimības simptomi ir iedalīti divās grupās: obligāta un nosacīta.

Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

  • vispārējs vājums un ātrs nogurums bez acīmredzama iemesla;
  • plakstiņu jomā veidojas dzeltenas plankumi;
  • Sapnis ir sadalīts - tas kļūst sekls, intermitējošs;
  • samazināta ēstgriba;
  • laiku pa laikam parādās ādas zonas dzeltenā nokrāsa, ja bilirubīna saturs pēc saasināšanās samazinās, tad acu sklerāņa sāk dzeltenīgi.

Nosacījumi, kas var nebūt klāt:

  • sāpes muskuļu audos;
  • stipra ādas nieze;
  • periodiski izraisa augšējo ekstremitāšu trīci;
  • pastiprināta svīšana;
  • labajā augšējā kvadrantā svars ir jūtams neatkarīgi no uztura;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psihoemocionālā fona traucējumi;
  • pietūkums, slikta dūša;
  • izkārnījumi - pacienti ir pakļauti caurejai.

Gilberta sindroma remisijas laikā daži no nosacītajiem simptomiem var vispār nebūt, un trešajai daļai pacientu, kuriem ir pamata slimība, viņi pat nepasliktinās.

Diagnostika

Lai apstiprinātu vai atspēkotu Gilberta sindromu, dažādi laboratorijas pētījumi palīdz:

  • bilirubīna līmenis asinīs - normālais kopējā bilirubīna saturs ir 8,5-20,5 mmol / l. Gilberta sindromā kopējā bilirubīna līmenis palielinās netiešā bilirubīna dēļ.
  • asins analīzes - retikulocitozi (augsts nenobriedušu eritrocītu saturs) un vieglu anēmiju 100-110 g / l.
  • bioķīmiskā asins analīze - cukura līmenis asinīs - normāls vai nedaudz samazināts, asins proteīni - normālos robežās, sārmainās fosfatāzes, ASAT, ALT - normāli, timol testi negatīvi.
  • vispārējā urīna analīze - nav noviržu no normas. Urobilinogēna un bilirubīna klātbūtne urīnā norāda uz aknu patoloģiju.
  • asins recēšanu - protrombīna indekss un protrombīna laiks - normālos robežās.
  • vīrusu hepatīta marķieri - nav.
  • Aknu ultraskaņa.

Gilberta sindroma diferenciālā diagnoze ar Dabin-Johnson un Rotora sindromiem:

  • Aknu palielināšana ir tipiska, parasti nenozīmīga;
  • Bilirubinūrija nav klāt;
  • Koproporfirīnu palielināšanās urīnā - nē;
  • Glikuroniltransferāzes aktivitāte - samazinās;
  • Palielināta liesa - nē;
  • Sāpes labajā augšējā kvadrantā - reti, ja tāds ir - sāpes;
  • Ādas nieze - nav;
  • Holecistogrāfija ir normāla;
  • Aknu biopsija - normāla vai lipofuscīna nogulsne, tauku deģenerācija;
  • Bromsulfaleinovaya paraugs - bieži norma, dažreiz neliels samazinājums klīrenss;
  • Palielināts bilirubīna līmenis serumā pārsvarā ir netiešs (nesaistīts).

Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti īpaši testi:

  • Paraugs ar badu.
  • Pēkšņi 48 stundas vai kafijas satura ierobežošana (līdz 400 kcal dienā) izraisa brīvā bilirubīna strauju pieaugumu (2-3 reizes). Nesaistīts bilirubīns tiek noteikts tukšā dūšā pirmajā pārbaudes dienā un pēc divām dienām. Netieša bilirubīna palielināšanās par 50-100% liecina par pozitīvu paraugu.
  • Paraugs ar fenobarbitālu.
  • Fenobarbitāla lietošana devā 3 mg / kg / dienā 5 dienas palīdz samazināt nesaistītu bilirubīna līmeni.
  • Paraugs ar nikotīnskābi.
  • Intravenoza nikotīnskābes injekcija 50 mg devā palielina nesaistītā bilirubīna daudzumu asinīs 2-3 reizes trīs stundas.
  • Paraugs ar rifampicīnu.
  • Ievads 900 mg rifampicīna izraisa netiešo bilirubīna palielināšanos.

Arī perkutānā aknu punkcija ļauj apstiprināt diagnozi. Punktatiskā histoloģiskā pārbaude neuzrāda aknu hepatīta un aknu cirozes pazīmes.

Sarežģījumi

Pati sindroms neizraisa komplikācijas un aknu bojājumus, bet laika gaitā ir svarīgi atšķirt vienu no cita veida dzelti. Šajā pacientu grupā tika konstatēta aknu šūnu jutība pret hepatotoksiskiem faktoriem, piemēram, alkoholu, zālēm un dažām antibiotiku grupām. Tāpēc iepriekš aprakstīto faktoru klātbūtnē ir jāpārrauga aknu enzīmu līmenis.

Gilberta sindroma ārstēšana

Atlaišanas periodā, kas var ilgt daudzus mēnešus, gadus un pat visu mūžu, īpaša attieksme nav nepieciešama. Šeit galvenais uzdevums ir novērst pasliktināšanos. Ir svarīgi ievērot uzturvērtību, darba un atpūtas režīmu, nepārklājiet virsmu un nepieļaujiet organisma pārkaršanu, izslēdziet augstu slodzi un nekontrolētu narkotiku lietošanu.

Zāles

Gilberta slimības ārstēšana ar dzelti veido zāļu lietošanu un diētu. No medikamentiem lieto:

  • albumīns - samazināt bilirubīnu;
  • pretvemšanas līdzekļi - pēc indikācijām, ar sliktu dūšu un vemšanu.
  • Barbiturāti - lai samazinātu bilirubīna līmeni asinīs (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotektori - lai aizsargātu aknu šūnas ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Hologogs nozīmē - samazināt ādas dzelti ("Karsil", "Holenzīms");
  • diurētiskie līdzekļi - bilirubīna izdalīšanai ar urīnu ("Furosemīds", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - lai samazinātu bilirubīna daudzumu, to noņemot no zarnas (aktivētās kokogles, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ir svarīgi atzīmēt, ka pacientei regulāri jāveic diagnostikas procedūras, lai uzraudzītu slimības gaitu un pētītu ķermeņa reakciju uz ārstēšanu. Pārbaužu savlaicīga piegāde un regulāras ārsta apmeklējumi ne tikai samazina simptomu smagumu, bet arī novērš iespējamās komplikācijas, kas ietver tādas nopietnas somatiskās patoloģijas kā hepatīts un holelitiāze.

Remisija

Pat tad, ja ir remisija, pacienti nekādā gadījumā nevar "atslābināties" - ir jāuzmanās, lai Gilberta sindroms vēl nav pasliktinājies.

Pirmkārt, jums ir nepieciešams aizsargāt žults ceļu - tas novērsīs stagnāciju žults un akmeņu veidošanos žultspūšļa. Laba izvēle šādai procedūrai būs choleretic zālieni, narkotikas Urocholum, Gepabene vai Ursofalk. Reizi nedēļā, pacientam ir jāveic "diskrēto intubācija" - badošanās ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir nepieciešams, lai apgulties viņa labajā pusē un siltā zonā anatomiskā novietojuma žultspūšļa sildītāju pusstundu.

Otrkārt, jums ir jāizvēlas izglītots uzturs. Piemēram, no izvēlnes jāizslēdz produkti, kas izraisa Gilberta sindroma pasliktināšanos. Katram pacientam šāds produktu kopums ir individuāls.

Barošanas avots

Diētas jāievēro ne tikai slimības saasināšanās laikā, bet arī remisijas periodos.

Aizliegts lietot:

  • gaļas, mājputnu un zivju tauku pakāpes;
  • olas;
  • asas mērces un garšvielas;
  • šokolāde, mīkla;
  • kafija, kakao, stiprā tēja;
  • alkohols, gāzētie dzērieni, sulas tetrapakās;
  • asa, sālīta, cepta, kūpināta, konservēta pārtika;
  • pilnpiens un piena produkti ar augstu tauku saturu (krējums, skābs krējums).

Atļauts izmantot:

  • visu veidu putraimi;
  • dārzeņi un augļi jebkurā formā;
  • bezkausēti skābie piena produkti;
  • maize, cepamais cepums;
  • gaļa, mājputni, zivis nav tauku šķirnes;
  • svaigi spiestas sulas, augļu dzērieni, tēja.

Prognoze

Prognoze ir labvēlīga, atkarīga no slimības progresēšanas. Hiperbilirubinēmija turpina pastāvēt mūža garumā, bet tā nav saistīta ar mirstības pieaugumu. Progresējošas izmaiņas aknās parasti neizdodas. Apdrošinot šādu cilvēku dzīvību, viņi tiek pakļauti normāla riska grupai. Fenobarbitāla vai cordiamīna ārstēšanā bilirubīna līmenis samazinās līdz normālam līmenim. Ir jābrīdina pacienti, ka pēc intercurrent infekcijām, atkārtotu vemšanu un nokavēto uzturu var parādīties dzelte.

Ir novērota pacientu augsta jutība pret dažādiem hepatotoksiskiem efektiem (alkoholu, daudzām zālēm utt.). Iespējama zarnu trakta iekaisuma attīstība, holelitiāze, psihosomatiskie traucējumi. Bērniem, kas cieš no šī sindroma, vecākiem pirms ģimenes plānošanas jāapspriežas ar ģenētiku. Tāpat tas būtu jādara, ja laulāto pāru radiniekiem, kuriem dodas bērni, tiek diagnosticēts sindroms.

Profilakse

Gilberta slimība rodas mantotās gēna defekta rezultātā. Nav iespējams novērst sindroma attīstību, jo vecāki var būt tikai pārvadātāji un noviržu pazīmes neparādās. Šī iemesla dēļ galvenie profilakses pasākumi ir paredzēti, lai novērstu saasinājumus un pagarinātu atbrīvojuma periodu. To var panākt, likvidējot faktorus, kas izraisa patoloģiskus procesus aknās.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Ar dzeltenu ādas krāsu vai acu izskatu pēc svētki ar plašu pārtikas un alkoholisko dzērienu cilvēks var atrast sev mājās vai uz galu citiem. Šī parādība, visticamāk, būs simptoms pietiekami nepatīkamas un bīstamas slimības - Gilberta sindroma.

To pašu var aizdomas patoloģiju un ārstu (un jebkuru specializāciju), ja par saņemšanu tiem pacienta nāca ar dzeltenīgu nokrāsu, vai ādas, kad iet apskati viņš sniedza testu rezultātus "aknu funkcionālie testi".

Kas ir Gilberta sindroms

Uzskatīts par slimību - hroniska aknu slimība labdabīgu raksturu, kas ir kopā ar periodisku ādu un sklēras vitrāžas dzeltenām acīm un citus simptomus. Slimība ir viļņveida raksturs - noteiktu laika periodu cilvēks nejūtas nevienu sliktu veselību, un dažreiz uzrāda visus simptomus patoloģiskas izmaiņas aknās - parasti tas notiek, kad regulāra trekna, pikantās, sāļās, kūpinājumu un alkoholiskajiem dzērieniem.

Gilberta sindroms ir saistīts ar gēnu defektu, kas tiek pārraidīts no vecākiem uz bērniem. Parasti slimība neizraisa nopietnas pārmaiņas struktūrā aknās, piemēram, piemēram, progresīva ciroze, bet tas var būt sarežģīti, veidojot žultsakmeņi vai iekaisumu žults ceļu.

Ir speciālisti, kuri neuzskata Gilberta sindromu par slimību, bet tas ir nedaudz kļūdains. Fakts ir tāds, ka ar šo patoloģiju tiek pārkāpts enzīma sintēze, kas iesaistīta toksīnu attīrīšanā. Ja daži orgāni zaudē dažas no funkcijām, tad šo stāvokli medicīnā sauc par slimību.

Gilberta sindroma ādas dzeltenā krāsa ir bilirubīna darbība, ko veido hemoglobīns. Šī viela ir diezgan toksiska, un aknas normālas darbības laikā vienkārši iznīcina to, to noņem no ķermeņa. Gilberta sindroma progresēšanas gadījumā bilirubīns nefiltrējas, tas nonāk asinīs un izplatās visā organismā. Un, nokļūstot iekšējos orgānos, tas spēj mainīt savu struktūru, kas izraisa disfunkcionalitāti. Īpaši bīstams, ja bilirubīns nokļūst smadzenēs - cilvēks vienkārši zaudē dažas funkcijas. Mēs paātrināmies, lai pārliecinātos, ka šādā parādībā vispār aplūkota slimība nekad nav novērota, bet, ja tā ir sarežģīta ar jebkuru citu aknu patoloģiju, tad praktiski nav iespējams paredzēt bilirubīna "ceļu" asinīs.

Gilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Saskaņā ar statistiku, šī patoloģija biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem, un slimība sākas pusaudža gados un vidējā vecumā - 12-30 gadi.

Gilberta sindroma cēloņi

Šis sindroms ir sastopams tikai cilvēkiem, kuri no abiem vecākiem ir ieguvuši otrās hromosomas trūkumu vietā, kas atbildīga par kāda aknu enzīma veidošanos. Šāds defekts padara šā fermenta saturu procentos par 80% mazāk, tādēļ tas vienkārši nespēj tikt galā ar savu uzdevumu (netiešo bilirubīna pārvēršana smadzeņu frakcijā).

Jāatzīmē, ka šāds ģenētiskais defekts var būt citāds - vietā vienmēr ir ievietots divu papildu aminoskābju saturs, bet var būt vairāki šādi inserti - Gilberta sindroma smagums ir atkarīgs no to skaita.

Aknu enzīmu sintēzi lielā mērā ietekmē vīriešu hormona androgēns, tādēļ pirmās attiecīgās slimības pazīmes parādās pusaudža gados, kad rodas pubertāte, hormonālo pārstrukturēšanu. Starp citu, sakarā ar ietekmi uz enzīmu androgēnu, Gilberta sindromu visbiežāk diagnosticē vīrieši.

Interesants fakts - attiecīgā slimība neparādās "no nekurienes", kas ir obligāti nepieciešams stimuls simptomu parādīšanās. Un šādi provokatīvi faktori var būt:

  • alkoholisko dzērienu lietošana bieži vai lielās devās;
  • regulāra noteiktu zāļu uzņemšana - streptomicīns, aspirīns, paracetamols, rifampicīns;
  • nesen veikt ķirurģiskas iejaukšanās jebkāda iemesla dēļ;
  • biežas stresa, hronisks pārtēriņš, neirozes, depresija;
  • ārstēšanas ar glikokortikosteroīdiem bāzētu zāļu pāreja;
  • bieža tauku satura pārtikas lietošana;
  • ilgstoša anabolisko narkotiku lietošana;
  • pārmērīga fiziskā slodze;
  • badošanās (pat tiek veikta medicīniskiem nolūkiem).

Pievērsiet uzmanību: šie faktori var izraisīt Gilberta sindroma attīstību, bet var arī ietekmēt slimības gaitas smagumu.

Klasifikācija

Gilberta sindroms medicīnā tiek klasificēts šādi:

  1. Hemolīzes klātbūtne - eritrocītu papildu iznīcināšana. Ja slimība tiek veikta vienlaikus ar hemolīzi, sākumā palielinās bilirubīna līmenis, lai gan tas nav tipisks sindromam.
  2. Vīrusu hepatīta klātbūtne. Ja cilvēks ar diviem bojātiem hromosomiem pacieš vīrusu hepatītu, Gilberta sindroma simptomi parādās līdz 13 gadiem.

Klīniskais attēls

Apskatāmās slimības simptomi tiek iedalīti divās grupās - obligātā un nosacītā. Gilberta sindroma obligātās izpausmes ir:

  • laiku pa laikam parādās ādas zonas dzeltenā nokrāsa, ja pēc paasinājuma palielinās bilirubīna līmenis, acs sklerāņa sāk kļūt dzeltena;
  • vispārējs vājums un ātrs nogurums bez acīmredzama iemesla;
  • plakstiņu jomā veidojas dzeltenas plankumi;
  • Sapnis ir sadalīts - tas kļūst sekls, intermitējošs;
  • apetīte samazinās.

Nosacījumi, kas var nebūt klāt:

  • labajā augšējā kvadrantā svars ir jūtams neatkarīgi no uztura;
  • galvassāpes un reibonis;
  • apātija, aizkaitināmība - psihoemocionālā fona traucējumi;
  • sāpes muskuļu audos;
  • stipra ādas nieze;
  • periodiski izraisa augšējo ekstremitāšu trīci;
  • pastiprināta svīšana;
  • pietūkums, slikta dūša;
  • izkārnījumi - pacienti ir pakļauti caurejai.

Gilberta sindroma remisijas laikā daži no nosacītajiem simptomiem var vispār nebūt, un trešajai daļai pacientu, kuriem ir pamata slimība, viņi pat nepasliktinās.

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms?

Protams, ārsts nevarēs veikt precīzu diagnozi, bet pat ar ārējām izmaiņām ādā var sagaidīt Gilberta sindroms. Apstipriniet diagnozi, var veikt asins analīzes bilirubīna līmenim - tas būs paaugstināts. Un, ņemot vērā šādu pieaugumu, visas pārējās aknu funkciju analīzes būs normālas robežās - albumīna līmenis, sārmainās fosfatāzes, ferenti, kas runā par aknu audu bojājumu.

Gilberta sindromā cieš citi iekšējie orgāni - to arī norāda urīnvielas, kreatinīna un amilāzes rādītāji. Urīnā nav žults pigmenti, elektrolītu līdzsvara izmaiņas nemainīsies.

Ārsts var netieši apstiprināt diagnozi, veicot specifiskus testus:

  • fenobarbitāla tests;
  • tests ar badu;
  • tests ar nikotīnskābi.

Visbeidzot, diagnostika tiek veikta, pamatojoties uz Gilberta sindroma analīzi - pārbauda pacienta DNS. Bet pat pēc tam ārsts veic vēl vairāk eksāmenu:

  1. Ultraskaņas pārbaude aknas, žultspūšļa un žultsvadi. Ārsts nosaka aknu lielumu, tā virsmas stāvokli, atklāj vai noraida strukturālo izmaiņu klātbūtni, pārbauda iekaisumu žults ceĜos, izslēdz vai apstiprina žultspūšĜa iekaisumu.
  2. Aknu audu izpēte ar radioizotopu metodi. Šī aptauja norāda uz pārkāpumu absorbē un ekskrēcijas funkciju aknas, kas ir raksturīga tikai Žilbēra sindroms.
  3. Aknu biopsija. Histoloģiskā izmeklēšana paraugu aknu audu pacienta ļauj noliegt iekaisums, aknu cirozi un onkoloģiskās izmaiņas organismā un atklāt samazinājums šajā līmenī enzīma, kas ir atbildīga par smadzeņu aizsardzībai no kaitīgo ietekmi bilirubīns.

Gilberta sindroma ārstēšana

Ārsts, kurš ārstē vispār, slimības gadījumā izlemj, viss ir atkarīgs no pacienta vispārējā stāvokļa, saasināšanās periodu biežuma, no remisijas ilguma un citiem faktoriem. Ļoti svarīgs punkts ir bilirubīna līmenis asinīs.

Līdz 60 μmol / l

Ja šajā bilirubīna līmenī pacients sajūt normālos robežās, nav paaugstināta noguruma un miegainības, un tiek konstatēts tikai neliels ādas dzelte, tad zāles nav paredzētas. Bet ārsti var ieteikt šādas procedūras:

  • sorbenta uzņemšana - aktivētā ogle, polisorbs;
  • fototerapija - pakļaušana ādai ar zilu gaismu ļauj noņemt organismā lieko bilirubīnu;
  • diētiskā terapija - no taukiem neiekļauti taukaini pārtikas produkti, alkoholiskie dzērieni un specifiski pārtikas produkti, kas tiek atzīti par provokatīviem.

Virs 80 μmol / l

Šajā gadījumā pacientu ieceļ Fenobarbitāls 50 - 200 mg devā dienā 2-3 nedēļas. Ņemot vērā to, ka šai zālēm ir hipnotisks efekts, pacientam tiek noteikts aizliegums vadīt un apmeklēt kādu darbu. Ārsti var ieteikt un lietot Barboval vai Valocordin - tie satur fenobarbitālu nelielās devās, tāpēc viņiem nav tik daudz hipnotiskas iedarbības.

Bilirubīna līmenis asinīs ir lielāks par 80 μmol / l, ja diagnosticētais Gilberta sindroms nosaka stingru diētu. Ir atļauts ēst ēdienu:

  • piena produkti un biezpiens ar zemu tauku saturu;
  • liesa zivs un liesa gaļa;
  • bezskābās sulas;
  • cepumu cepumi;
  • dārzeņi un augļi svaigi, cepti vai vārīti;
  • žāvēta maize;
  • saldā tēja un augļu dzērieni.

Ir stingri aizliegts iekļūt ēdienā šokolāde, kakao, sviestmaizes, pikantās, taukskābju, kūpinātu un marinētu produktu, jebkura alkoholiskā dzēriena un kafijas.

Stacionāra ārstēšana

Ja iepriekš minētajos divos gadījumos ārstēšana pacientu Gilbert sindromu notiek ambulatori uzraudzībā ārsts, pie ļoti augstu bilirubīna, bezmiega, samazināta apetīte, slikta dūša nepieciešama hospitalizācija. Bilirubīnu slimnīcā samazina ar šādām metodēm:

  • intravenozo polionisko šķīdumu ievadīšana;
  • sorbentu uzņemšana saskaņā ar individuālo shēmu;
  • laktulozes preparātu ievadīšana - Normase vai Dufalac;
  • jaunākās paaudzes hepatoprotektoru iecelšana;
  • asins pārliešana;
  • albumīna ievadīšana.

Pacienta diēta tiek koriģēta kardināli - no ēdienkartes pilnībā izslēdz dzīvnieku proteīnus (gaļas produktus, olu, biezpienu, subproduktus, zivis), dārzeņus, augļus un ogas svaigā formā un taukus. Ir atļauts ēst tikai zupas bez grauzdēšanas, banāniem, skābie piena produkti ar minimālu tauku saturu, ceptiem āboliem, biskvīta cepumiem.

Remisija

Pat tad, ja ir remisija, pacienti nekādā gadījumā nevar "atslābināties" - ir jāuzmanās, lai Gilberta sindroms vēl nav pasliktinājies.

Pirmkārt, jums ir nepieciešams aizsargāt žults ceļu - tas novērsīs stagnāciju žults un akmeņu veidošanos žultspūšļa. Laba izvēle šādai procedūrai būs choleretic zālieni, narkotikas Urocholum, Gepabene vai Ursofalk. Reizi nedēļā, pacientam ir jāveic "diskrēto intubācija" - badošanās ir nepieciešams dzert ksilītu vai sorbītu, tad jums ir nepieciešams, lai apgulties viņa labajā pusē un siltā zonā anatomiskā novietojuma žultspūšļa sildītāju pusstundu.

Otrkārt, jums ir jāizvēlas izglītots uzturs. Piemēram, no izvēlnes jāizslēdz produkti, kas izraisa Gilberta sindroma pasliktināšanos. Katram pacientam šāds produktu kopums ir individuāls.

Ārstu prognozes

Kopumā Gilberta sindroms ir diezgan drošs un nerada pacienta nāvi. Protams, dažas izmaiņas būs - piemēram, ar bieţiem paasinājumiem var attīstīties iekaisuma process žults ceĜos, var veidoties akmeĦi žultspūslī. Tas ietekmē spēju strādāt negatīvā veidā, taču tas nav iemesls invaliditātes reģistrācijai.

Ja bērns ar Gilberta sindromu ir dzimis ģimenē, pirms nākamās grūtniecības vecākiem jāveic ģenētiska pārbaude. Tiem pašiem testiem ir jāuzņem pāris, ja vienam no laulātajiem ir šāda diagnoze, vai arī ir acīmredzami simptomi.

Gilberta sindroms un militārais dienests

Attiecībā uz militāro dienestu Gilberta sindroms nav attaisnojums, lai saņemtu atlikšanu vai steidzamu pakalpojumu aizliegumu. Vienīgais brīdinājums ir tas, ka jauneklis nedrīkst fiziski pārvērtēt sevi, nomirt, strādāt ar toksiskām vielām. Bet, ja pacients gatavojas uzbūvēt profesionālu militāro karjeru, tad tam nav atļauts - viņš vienkārši nepārvaldīs medicīnisko pārbaudes komisiju.

Preventīvie pasākumi

Kaut kā novērst Gilberta sindroma attīstību nav iespējams - šī slimība rodas ģenētisko patoloģiju līmenī. Bet ir iespējams veikt preventīvus pasākumus saistībā ar paasinājumu biežumu un šīs slimības izpausmēm. Šādi pasākumi ietver šādus speciālistu ieteikumus:

  • pielāgot diētu un ēst vairāk augu pārtikas;
  • Izvairieties no pārmērīgas fiziskās slodzes, ja nepieciešams - mainiet darba raksturu;
  • izvairīties no biežas infekcijas ar vīrusu infekcijām - piemēram, jūs varat un jums vajadzētu samazināt, stiprināt imūnsistēmu;
  • izslēgt injicējamos narkotikas, neaizsargātus dzimumaktus - šie faktori var izraisīt inficēšanos ar vīrusu hepatītu;
  • mēģiniet palikt zem tiešā saules stariem.

Gilberta sindroms nav bīstama slimība, bet tai ir vajadzīgi daži ierobežojumi. Pacientiem vienmēr jābūt ārsta kontrolē, regulāri jāpārbauda un jāievēro visi medikamenti un speciālistu ieteikumi.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicīnas recenzents, terapeits augstākās kvalifikācijas kategorijā

25,806 kopējais izskatu, 2 viedokļi šodien

Kas ir Gilberta ģenētiskais sindroms un kā ārstēt šo slimību?

Gilberta sindroms (ģimenes dzelte, pigmenta hepatozes) ir labdabīga aknu patoloģija, ko raksturo epizodisks un mērens bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanās asinīs.

Slimība ir tieši saistīta ar iedzimtā gēna defektu. Slimība neizraisītu smaga aknu bojājuma, bet, jo tas ir balstīts uz pārkāpumu sintēzes enzīms neitralizēšanai toksisko vielu var attīstīties komplikācijas, kas saistītas ar to žultsvadu iekaisums un veidošanos žultsakmeņi.

Gilberta sindroms - kas tas ir vienkāršos vārdos

Lai izprastu patoloģijas būtību, ir jāprecizē aknu funkcijas. Ar veselīgu persona iestādei dara pamata filtra funkciju, ti, sintezējas žults, kas ir nepieciešams, lai nojauktu olbaltumvielas, taukus un ogļhidrātus, ir iesaistīts vielmaiņas procesus, neitralizē un noņem no organisma toksīnus.

Ar Gilberta sindromu aknas nespēj pilnīgi pārstrādāt un izvadīt no organisma toksisko žults pigmenta bilirubīnu. Tas ir saistīts ar nepietiekamu specifiskā fermenta ražošanu, kas ir atbildīgs par tā neitralizāciju. Tā rezultātā brīvā bilirubīns uzkrājas asinīs un nokļūst acs un ādas dzeltenā krāsā, tādēļ slimību parasti sauc par hronisku dzelti.

Gilberta sindroms ir iedzimta slimība, gēna defekts, kas atbild par pareizu žults dzeltenā bilirubīna apmaiņu. Slimības gaitā ir regulāri novērota vieglā dzelte, bet aknu testu rezultāti un citi asins bioķīmiskie rādītāji paliek normāli. Iedzimta slimība biežāk tiek diagnosticēta vīriešiem un vispirms izpaužas gados jauniešiem un pusaudžiem, kas saistās ar bilirubīna metabolisma izmaiņām dzimumhormonu ietekmē. Šajā gadījumā slimības simptomi rodas periodiski, visā dzīvē. Gilberta-MKB 10 sindroms ir kods K76.8 un attiecas uz rafinētām aknu slimībām ar autosomālu dominējošo mantojuma veidu.

Cēloņi

Zinātnieki apgalvo, ka Gilberta sindroms nenotiek "tukšā" vietā, tā attīstībai ir nepieciešams push, kas izraisa slimības attīstības mehānismu. Šādi provokatīvi faktori ir:

  • nesabalansēta diēta, kurā pārsvarā ir smags, taukains pārtika;
  • alkohola lietošana;
  • dažu medikamentu ilgtermiņa lietošana (antibiotikas, kofeīns, preparāti no NSAID grupas);
  • ārstēšana ar glikokortikosteroīdu līdzekļiem;
  • anabolisko recepcija;
  • atbilstība stingrām diētām, badošanās (pat medicīniskiem nolūkiem);
  • agrāk ķirurģiskas iejaukšanās;
  • pārmērīga fiziskā slodze;
  • nervu pārtēriņu, hronisku stresu, depresijas stāvokli.

Slimības klīniskie simptomi var izraisīt dehidratāciju (dehidratāciju) vai infekcijas slimības (gripa, ARVI), vīrusu hepatītu, zarnu trakta traucējumus.

Gilberta sindroma simptomi

Vispārējs stāvoklis pacientiem ar Gilberta sindromu parasti ir apmierinošs. Slimības simptomi periodiski izpaužas, provocējošu faktoru ietekmē. Galvenās slimības pazīmes ir šādas:

  • dažāda intensitātes pakāpes dzelkstera sindroms;
  • vājums, ātrs nogurums ar minimālu fizisko slodzi;
  • miega traucējumi - tas kļūst nemierīgs, intermitējošs;
  • vienu vai vairāku dzeltenu plankumu (xantelasm) veidošanos plakstiņā.

Palielinoties bilirubīna koncentrācijai asinīs, viss ķermenis vai atsevišķas ādas vietas nasolabiskajā trijstūrī, kājās, plaukstās, padusēs var būt dzeltenas. Dzeltena acs ir novērota, samazinot bilirubīna līmeni. Dzelces pakāpe ir arī atšķirīga - sākot ar nelielu gliemežvāku dzeltenumu līdz ādas gaišai dzeltenībai.

Starp citu, šīs slimības nosacītās pazīmes, kas ne vienmēr izpaužas:

  • smaguma pakāpe labajā pusē;
  • diskomforta sajūta vēdera dobumā;
  • pastiprināta svīšana;
  • galvassāpes, reibonis;
  • apātijas letarģija vai, gluži pretēji, uzbudināmība un nervozitāte;
  • smags nieze;
  • vēdera uzpūšanās, vēdera uzpūšanās, atraugas, rūgtums mutē;
  • izkārnījumi (caureja vai aizcietējums).

Ģenētiskā slimība ir dažas pašreizējās īpatnības. Piemēram, viens no četriem pacientiem ar Žilbēra sindromu, aknu palielināšanās novērota, ķermenis paceļas no piekrastes arch-under, bet parasto struktūra, maigums nav jūtama. 10% pacientu ir palielināta liesa un vienlaikus patoloģija - žults izdalīšanas sistēmas disfunkcija, holecistīts. 30% pacientu slimība ir praktiski bez simptomiem, sūdzību nav, un slimība ilgstoši var palikt neatklāta.

Kas ir bīstams Gilberta sindroms?

Gilberta sindroma dzeltenā krāsa un sklera nosaka bilirubīna žults pigmenta pārsniegumu. Tā ir toksiska viela, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā. Veselā ķermeņa bilirubīns aknās saistās ar glikuronskābes molekulu un tādā veidā vairs nav bīstams organismam.

Ja aknas ražo noteiktu fermentu, kas neitralizē brīvu bilirubīnu, tā koncentrācija asinīs palielinās. Galvenais nekonjugēta bilirubīna risks ir tas, ka tas viegli izšķīst taukos un spēj mijiedarboties ar fosfolipīdiem šūnu membrānās, kam piemīt neirotoksiskas īpašības. Pirmkārt, nervu sistēma un smadzeņu šūnas cieš no toksisko vielu iedarbības. Kopā ar asinsritu, bilirubīns izplatās visā organismā un izraisa iekšējo orgānu disfunkciju, kas negatīvi ietekmē aknu darbību, žults izdales sistēmu un gremošanas sistēmu.

Pacientiem ar Gilberta sindromu ir aknu pasliktināšanās un paaugstināta organisma jutība pret hepatotoksisko faktoru (alkohola, antibiotiku) iedarbību. Bieža paasinājums slimības izraisa attīstību iekaisuma procesiem žults sistēmas veidošanās akmeņi žultspūslī un izraisīt nenozīmīgu veselības stāvokli, samazinājās veiktspēju un pasliktināšanos pacientu dzīves kvalitāti.

Diagnostika

Ārstam jābūt pamatā ir laboratorijas un instrumentālās izmeklēšanas rezultātus, ņem vērā galvenos klīniskos simptomus un ģimenes vēsturi - tas ir, lai noskaidrotu, vai tuvi radinieki cietuši no slimībām, aknu, dzelte, alkoholismu.

Pārbaudes laikā tiek atklāts ādas un gļotādu dzelte, jūtīgums labajā pusē, neliels aknu palielināšanās. Ārsts ņem vērā pacienta dzimumu un vecumu, norāda, kad parādījās pirmās slimības pazīmes, noskaidro, vai pastāv vienlaicīgas hroniskas slimības, kas izraisa dzelti. Pēc pārbaudes pacientam ir jāveic vairāki testi.

Gilberta sindroma vispārējs un bioķīmisks asins analīzes rezultāts palīdzēs noteikt kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos tā brīvās, netiešās frakcijas dēļ. Gilberta sindroma attīstība norāda vērtību līdz 85 μmol / l. Tajā pašā laikā citi rādītāji - proteīni, holesterīns, AST, ALT paliek normālā diapazonā.

Urīna analīze - elektrolītu līdzsvara izmaiņas nav notikušas, bilirubīna izskats norāda uz hepatīta attīstību, bet urīns iegūst tumša alus krāsu.

Stercobilīna fekāliju analīze ļauj konstatēt šī galīgā bilirubīna konversijas produkta klātbūtni.

PCR metode - pētījuma mērķis ir identificēt gēnu ģenētisko defektu, kas ir atbildīgs par bilirubīna metabolisma procesiem.

Rimfacīna tests - 900 mg antibiotikas ievadīšana pacientam izraisa netieša bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Nav noteikti B hepatīta B, C, D vīrusa marķieri Gilberta sindromā.

Diagnostikas apstiprināšana palīdzēs veikt konkrētus testus:

  • Fenobarbitāla tests - fēnobarbitāla ievadīšanas fāzē bilirubīna līmenis samazinās;
  • tests ar nikotīnskābi - pēc intravenozas zāļu lietošanas bilirubīna koncentrācija 2-3 stundu laikā vairākkārt palielinās.
  • tests ar badu - uz zemu kaloriju diētas fona tiek novērots bilirubīna līmeņa paaugstināšanās par 50-100%.
Instrumentālās izpētes metodes:
  • Vēdera dobuma ultraskaņa;
  • Aknu, žultspūšļa un kanālu ultraskaņa;
  • divpadsmitpirkstu zondes;
  • aknu parenhimēmas izpēte ar radioizotopu metodi.

Aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir aizdomas par hronisku hepatītu un aknu cirozi.

Ģenētiskā analīze tiek uzskatīta par ātrāka un visefektīvākā. Homozigotu Gilberta sindromu var noteikt DNS diagnozes dēļ, pētot UDFGT gēnu. Diagnoze tiek apstiprināta, kad TA atkārtoti (2 nukleīnskābes) daudzums defektīvā gēna promotora rajonā sasniedz vai pārsniedz 7.

Pirms terapijas sākuma eksperti iesaka veikt ģenētisko analīzi Gilberta sindromā, lai pārliecinātos par pareizu diagnozi, jo slimības ārstēšanai tiek izmantoti medikamenti ar hepatotoksisku iedarbību. Ja ārsts-diagnostikas speciālists pieļauj kļūdu, vispirms no šādas ārstēšanas cietīs aknas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Shēma terapija, ārsts ir izvēlēts, ņemot vērā simptomu nopietnību, pacienta vispārējo stāvokli un bilirubīna līmeni asinīs.

Ja indikatori netiešā bilirubīna daļa ir mazāka par 60 U / L, tad pacients ir tikai vieglas dzelte ādas un nav simptomu, piemēram, izmaiņas uzvedībā, slikta dūša, vemšana, miegainība - zāles netiek lietots. Terapijas pamatā ir dzīvesveida pielāgošana, darba un atpūtas režīma ievērošana, fiziskās slodzes ierobežošana. Pacientiem ir ieteicams palielināt šķidruma uzņemšanu un saglabāt diētu, kas izslēdz tauku, pikanta, cepta pārtika, ugunsizturīgos taukus, konservus, alkoholu.

Šajā stadijā tiek praktizēti sorbenti (aktivētā ogle, polisorbs, enterosgēls) un fototerapijas metodes. Insulācija ar zilu gaismu ļauj brīvam bilirubīnam nokļūt ūdenī šķīstošajā frakcijā un atstāt ķermeni.

Palielinoties bilirubīna līmenim līdz 80 mikromol / l un vairāk, pacientam tiek izrakstīts fenobarbitāls (Barbovans, korvalols) devā līdz 200 mg paciņā. Ārstēšanas ilgums -2-3 nedēļas. Diēta kļūst stingrāka. Pacientam pilnībā jānovērš diēta:

  • konservēti, pikanti, tauki, smagie pārtikas produkti;
  • smalkmaizītes, saldumi, šokolāde;
  • spēcīga tēja un kafija, kakao, jebkura veida alkohols.

Uzmanības centrā ir uztura uztura gaļa un zivis, graudaugu, veģetārie zupas, svaigi dārzeņi un augļi, cepumi, salds sulas, augļu dzērieni, augļu dzērieni, zemu tauku raudzēti piena dzērieni.

Hospitalizācija

Ja bilirubīna līmenis turpina palielināties, stāvoklis pasliktinās, pacientam ir nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcas stāvoklī terapijas režīms ietver:

  • hepatoprotektori aknu funkciju uzturēšanai;
  • poliioonisko šķīdumu intravenozai ievadīšanai;
  • sorbentu uzņemšana;
  • fermentu, kas uzlabo gremošanu, uzņemšana;
  • izšķīdinātāji, kuru pamatā ir laktuloze, paātrinot toksīnu (Normate, Dufalac) likvidēšanu.

Smagos gadījumos albumīns tiek ievadīts intravenozi vai tiek veikta asins pārliešana. Šajā stadijā stingri kontrolēts pacienta uzturs, no tā tiek izmesti visi pārtikas produkti, kas satur dzīvnieku taukus un proteīnus (gaļu, zivis, olas, biezpienu, sviestu uc). Pacientam ir atļauts ēst svaigus augļus un dārzeņus, ēst veģetārās dārzeņu zupas, graudaugus, cepumus, beztauku piena produktus.

remisijas periodos, kad nav akūtas slimības simptomi laikā, kas noteikts uzturošo terapiju mērķis ir atjaunot funkcijas žults sistēmas, novēršot žults stāzi un akmeņu veidošanos. Lai to panāktu, mēs iesakām lietot Gepabene, Ursofalk vai augu izcelsmes novārījumus ar choleretic darbību. Šajā laikposmā uzturā ir noteikti stingri ierobežojumi, taču pacientam vajadzētu izvairīties no alkohola un pārtikas produktu lietošanas, kas var izraisīt slimības saasinājumu.

Periodiski, divas reizes mēnesī, ieteicams veikt aklu zondēšanu (tjubazh). Procedūra ir nepieciešams, lai novērstu stāvoša žults, tas ir badošanās ksilīts vai sorbīta. Pēc tam pietrūkst pusstundas labajā pusē ar siltu karstā ūdens pudelīti. Procedūra ir vislabāk izdarīt vienā dienā, kā tas ir pievienots šķidra vēdera izeja un biežu braucienu uz tualeti.

Serviss armijā

Daudzi jaunieši vēlas uzzināt, vai viņi uzsāk karaspēku ar Gilberta sindromu. Saskaņā ar slimības grafiku, kurā sīki aprakstīti aināro veselības aizsardzības prasības, pacientiem ar ģenētisku dzelti tiek aicināti steidzami veikt militāro dienestu. Šī diagnoze nav iemesls atlaist vai atbrīvot no karaspēka.

Bet tajā pašā laikā tiek izdarīta atruna, saskaņā ar kuru jaunajam cilvēkam jāpiešķir īpaši apstākļi. Ar Gilberta sindromu pieaicinātājam nevajadzētu izsalkušies, pakļauti smagām fiziskām aktivitātēm, ēst tikai veselīgu pārtiku. Praksē armijas apstākļos šo prasību izpilde ir praktiski neiespējama, jo ir iespējams nodrošināt visus nepieciešamos noteikumus tikai štābā, kur parasts karavīrs ir problemātiski nokļūt nepatikšanās.

Tajā pašā laikā Gilberta sindroma diagnoze ir pamats atteikumam uzņemties augstākās militārās iestādes. Tas ir, lai profesionālu pakalpojumu bruņotajos spēkos, jaunieši ir atzīta par nederīgu un medicīnisko komisiju neļauj viņiem veikt iestājeksāmenus.

Tautas aizsardzības līdzekļi

Ģenētiskā dzelte ir viena no slimībām, kurā daudzi speciālisti pauž gandarījumu par tautas līdzekļu izmantošanu. Šeit ir dažas populāras receptes:

Kombinēts maisījums

Zāļu sastāvu sagatavo no vienāda daudzuma medus un olīveļļas (katra 500 ml). Uz šo maisījumu pievieno 75 ml ābolu sidra etiķa. Sastāvs rūpīgi sajauc, ielej stikla traukā, uzglabā ledusskapī. Pirms uzņemšanas maisa ar koka karoti un 20 minūtes pirms ēšanas ņem 15-20 pilienus. Simptomi dzelte atkāpšanos trešajā dienā ārstēšanas, bet maisījumu jāveic vismaz nedēļu, lai nodrošinātu pozitīvu rezultātu.

Dārza sula

Augu lapas novāc maijā ziedēšanas periodā, šajā laikā tajās ir vislielākais derīgo vielu daudzums. Kāti dadzis svaigi maltu ar marles izspiež sulu, to atšķaida uz pusēm ar ūdeni un ņem 1ch.l. pirms ēšanas 10 dienas.

Gilberta sindroma simptomi, cēloņi, diagnoze, ārstēšana. Komplikācijas un sekas.

Gilberta sindroma simptomi, cēloņi, diagnoze, ārstēšana. Komplikācijas un sekas.

Kas ir Gilberta sindroms?

Šo sindromu atšķirīgi sauc par konstitucionālo aknu disfunkciju vai ģimenes nehemolītisku dzelti. Šī ir iedzimta slimība, kurā asinīs daudzās vielās saucas "bilirubīns".

Gilberta sindromu izraisa patoloģiski gēni, kas tiek mantoti ģimenē. Cilvēki, kuriem ir Gilberta sindroms, ir dzimis kopā ar viņu.

Kas ir bilirubīns?

Šī viela nelielā daudzumā ir normālas asinis, un tā ir hemoglobīna pārstrādes produkts no vecām sarkanajām asiņām. Tas parasti pārvēršas aknās par vielām, kuras var izņemt no ķermeņa ar izkārnījumiem. Šī procesa traucējumi var izraisīt bilirubīna līmeņa paaugstināšanos asinīs virs normāla.

Cilvēkiem ar Gilberta sindromu ir iedzimti traucējumi, kas samazina bilirubīna transformācijās iesaistītā enzīma veidošanos.

Katrai personai ir 2 eksemplāri no gēna, kas atbildīgs par Gilberta sindromu. Mazāk nekā pusei no visiem cilvēkiem ir 1 nepareizs gēns no 2, un 2 nepareizu gēnu klātbūtne nav izplatīta. Cilvēkiem ar vienu gēnu var būt periodiski paaugstināts bilirubīna līmenis, bet nav Gilberta sindroma, kas attīstās tikai tad, ja ir 2 nepareizi gēni.

Kādi ir Gilberta sindroma simptomi?

Bieži Gilberta sindroms neizraisa nekādus simptomus. Šo traucējumu visbiežāk atklāj nejaušība, kad tiek noskaidrots paaugstināta bilirubīna līmeņa noteikšana.

Kad bilirubīna līmenis paaugstinās virs noteiktas vērtības, bilirubīns sāk krāsot ādu un acu proteīnus dzeltenīgi, dažreiz var attīstīties dzelte. Ar šiem potenciāli satraucošiem simptomiem cilvēki bieži vēršas pie ārsta.

Ar Gilberta sindromu bilirubīna līmenis var svārstīties. Parasti tas palielinās pēc infekcijas (piemēram, gripa vai aukstums), pēc drudža epizodēm, fiziskās slodzes palielināšanās, stresa vai tukšā dūšā, kā arī pēc menstruācijas sievietēm. Turklāt bilirubīns var palielināties jaundzimušajiem, izraisot dzelti, kas ir izteiktāks nekā citiem bērniem bez Gilberta sindroma. Gilberta sindroms var izpausties arī pēc zāļu lietošanas, pārnēsājot aknas, piedaloties dažiem fermentiem.

Vai varu pārbaudīt Gilberta sindromu?

Jā, ārsts var izrakstīt asins analīzes, lai noteiktu Gilberta sindromu. Gilberta sindroma diagnoze parasti tiek veikta tiem cilvēkiem, kam nav paaugstināta bilirubīna līmeņa. Daži asins analīzes tiek izmantotas, un ultraskaņu var izmantot, lai izslēgtu citus palielinātā bilirubīna cēloņus.

Ja saskaņā ar asins analīžu rezultātiem nav viennozīmīgas atbildes par Gilberta sindroma klātbūtni vai neesamību, tad tiek piešķirts īpašs ģenētiskais pētījums. Tas ir galīgais apstiprinājums.

Kā tiek ārstēts Gilberta sindroms?

Parasti ārstēšana nav nepieciešama. Palielināts bilirubīna līmenis nav bīstams, bet tas var izraisīt žults sastāva sadalīšanos un žultsakmeņu veidošanos. Cilvēki ar Gilberta sindromu ieteicams lietot Ursosan profilakses kursus 2-3 reizes gadā, kā arī palielināt bilirubīna līmeni. Ursosan maina žults sastāvu, novēršot akmeņu veidošanos, kas ir svarīgi ar periodiski pieaugošu bilirubīnu.

Ja Jums ir Gilberta sindroms, pastāstiet par to ārstu. Pastāstiet viņam arī par visām lietojamām zālēm, tostarp zālēm. Tas ir svarīgi, lai izvēlētos pareizo ārstēšanu, jo Gilberta sindromā daudziem medikamentiem principā var būt blakusparādības vai blakusparādības, kas var būt izteiktākas nekā citiem cilvēkiem.

Nav ieteicams lietot zāles ar blakusparādībām pret aknām, ne vairāk kā ārsts.

Gilberta sindroms

Gilberta sindroms - ģenētiski izraisīts bilirubīna metabolisma traucējums, ko izraisa mikrosomu aknu enzīmu defekts un kas izraisa labdabīgu nekonjugētu hiperbilirubinēmiju. Vairumā Gilberta sindroma gadījumu tiek novērota mainīga smaguma pakāpeniska dzelkšņainība, smaguma pakāpe labajā pusē, vērojami dispepsijas un astēnovedēmatiskie traucējumi; var būt subfebrīla stāvoklis, hepatomegālija, plakstiņu kantālasme. Gilberta sindroma diagnozi apstiprina klīniskā aina, ģimenes anamnēze, laboratorijas un instrumentālie pētījumi, funkcionālie testi. Gilberta sindroms parāda atbilstību uzturam, lietojot mikrosomālo enzīmu induktorus, hepatoprotektorus, choleretic herbs, enterosorbentus, vitamīnus.

Gilberta sindroms

Žilbēra sindroms (konstitucionālo hiperbilirubinēmija, non-hemolītisko dzelti ģimenes) ir raksturīgs mēreni paaugstināts nekonjugētā bilirubīna asins serumā un vizuāli kas izpaužas epizodes dzeltes. Gilberta sindroms ir visizplatītākā iedzimta pigmenta hepatozes forma. Vairumā gadījumu Gilberta sindroma klīniskie simptomi izpaužas 12-30 gadu vecumā. To attīstība bērniem pirmspubertā un pubertātes periodā ir saistīta ar seksuālo hormonu inhibējošo iedarbību uz bilirubīna lietošanu. Gilberta sindroms izplatās galvenokārt vīriešu vidū. Gilberta sindroma sastopamība Eiropas populācijā ir no 2 līdz 5%. Gilberta sindroms neizraisa fibrozi un aknu funkciju traucējumus, bet ir riska faktors holelitiāzes attīstībai.

Gilberta sindroma cēloņi

Žults pigments bilirubīns, hemoglobīns, sabrūkot eritrocītus klātesošo asins serumā, kā divās frakcijās veidojas: tiešo (saistīts, konjugētā) un netiešo (bezmaksas), bilirubīnu. Netiešajam bilirubīnam piemīt citotoksiskas īpašības, kas visvairāk izpaužas smadzeņu šūnās. Aknu šūnās, netiešā bilirubīna tiek neitralizēta ar konjugācijas ar glikuronskābes iekļūst žultsvada un kā starpprodukti izvadīti caur zarnas un mazos daudzumos - ar urīnu.

Bilirubīna lietošanas pārtraukumu Gilberta sindromā izraisa mikrosomu fermenta UDP-glikuroniltransferāzes kodēšana. Mazvērtības un daļējs samazinājums darbībā UDP-glyukouroniltransferazy (līdz 30% no normāla), rezultātā nespēja absorbēt un novērst hepatocītu nepieciešamo summu netiešā bilirubīna. Ir arī transporta un neitralizēta bilirubīna uztveršana ar aknu šūnām. Tā rezultātā ar Gilberta sindromu palielinās nekonjugēta bilirubīna līmenis asinīs, kas izraisa nogulsnēšanos audos un krāso tos dzeltenā krāsā.

Žilbēra sindroms attiecas uz slimības ar autosomāli dominējošā mantojumu, lai bērna attīstībai pietiekami mantot mutācijas versiju gēnu no viena vecāka.

Klīniskās izpausmes Žilbēra sindroms, var tikt iedarbināta ar ilgstošas ​​badošanās, dehidratācija, fizisko un emocionālo spriedzi menstruācijas (sievietēm), infekcijas slimības (vīrusu hepatīts, gripas un akūtas elpošanas ceļu vīrusu infekcijas, zarnu infekciju ārstēšanai), ķirurģiskas iejaukšanās, kā arī ar alkohola un narkotikas: hormoni (glyukorotikoidov, antiandrogēni, etinilestradiols), antibiotikas (streptomicīns, rifampicīnu, ampicilīn), nātrija salicilāts, acetaminofēns, kofeīns.

Gilberta sindroma simptomi

Ir divi Gilberta sindroma varianti: "iedzimts" - izpaužas bez iepriekšējā infekciozā hepatīta (vairumā gadījumu) un izpaužas pēc akūta akūta vīrusu hepatīta. Turklāt pēc hepatīta hiperbilirubinēmijas var būt saistīta ne tikai ar Gilberta sindroma klātbūtni, bet arī ar infekcijas pāreju uz hronisku formu.

Gilberta sindroma klīniskie simptomi parasti attīstās bērniem vecumā no 12 gadiem, slimības gaita ir viļņota. Gilberta sindromu raksturo dažāda smaguma periodiska dzelte - no subcitēmiskās skleras līdz spilgtai ādas dzelte un gļotādām. Dzelzs krāsojums var būt difūzs vai daļēji izpausmēts nasolabiska trīsstūra zonā, kāju, plaušu ādā, padusēs. Dzelces epizodes ar Gilberta sindromu rodas pēkšņi, pastiprinās pēc provocējošu faktoru iedarbības un tiek izšķirti neatkarīgi. Jaundzimušajiem, Gilberta sindroma simptomi var būt līdzīgi pārejošai dzelte. Dažos gadījumos Gilberta sindromā var rasties vienreizējas vai vairākas plakstiņu ksanthelasmas.

Lielākā daļa pacientu ar Žilbēra sindromu sūdzas smaguma labajā augšējā kvadrantā, diskomforta sajūtu vēderā. Asthenovegetative novērotās traucējumi (nogurums un depresija, slikta miega, svīšana), dispepsija (ēstgribas trūkums, slikta dūša, atraugas, vēdera uzpūšanās, izkārnījumu traucējumi). 20% gadījumu, kad Žilbēra sindroms ir nedaudz aknu palielināšanos, 10% - no liesas var novērot holecistīts, žultspūšļa disfunkcija, un sfinktera no Oddi, paaugstinātu risku holelitiāzi.

Aptuveni trešdaļa pacientu ar Gilberta sindromu nav sūdzību. Ar Gilberta sindroma izpausmju nenozīmīgumu un nepastāvību slimība ilgstoši var palikt nepamanīta pacientiem. Gilberta sindromu var kombinēt ar saistaudu audu displāziju - bieži sastopama Marfana un Ehlera-Danlos sindromos.

Gilberta sindroma diagnostika

Diagnoze Žilbēra sindroms ir balstīta uz analīzi par klīniskiem simptomiem, ģimenes vēstures datus, laboratorijas rezultāti (kopā un bioķīmiskās analīzes asins, urīna, PĶR) funkcionālie testi (testu ar badu, paraugs ar fenobarbitālu, nikotīna skābes), ultrasonogrāfijas izmeklējums vēdera dobumā.

Savākot anamnēzi, tiek ņemts vērā pacienta dzimums, klīnisko simptomu parādīšanās vecums, dzemdes epizožu klātbūtne tuvākajā ģimenē, hronisku slimību klātbūtne, kas izraisa dzelti. Palpošanas laikā aknas ir nesāpīgas, orgānu konsistence ir mīksta, var būt neliels aknu lieluma palielinājums.

kopējā bilirubīna līmenis Gilbert sindromu laikā palielinājusies sakarā ar netiešo frakciju un ir robežās no 34,2 līdz 85,5 mmol / l (parasti ne vairāk kā 51,3 mmol / L). Citas bioķīmisko aknu funkcionālo testu (kopējais olbaltumvielu un olbaltumvielu frakcijas, AST, ALT, holesterīna) ar Žilbēra sindroms, parasti netiek mainīts. līmeni bilirubīnu pacientiem, kas saņem fenobarbitāls un tā palielināšanos (50-100%) pēc bada vai mazkaloriju diētām samazināšana, un arī pēc intravenozas injekcijas nikotīnskābe apstiprina diagnostikai Gilbert sindromu. Gilberta sindromā PCR metode ļauj atklāt enzīma UDFGT kodējošā gēna polimorfismu.

Lai pārbauda Gilbert sindroms diagnoze veikta vēdera ultraskaņu, ultrasonogrāfiju no aknu un žultspūšļa, divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju, plānslāņa hromatogrāfijas. Perkutānā punkcijas aknu biopsija tiek veikta tikai tad, ja ir norādes par hroniskā hepatīta un aknu cirozes izslēgšanu. Ar Gilberta sindromu aknu biopsijas paraugos nav konstatētas patoloģiskas izmaiņas.

Žilbēra sindroms ir diferencēta ar hronisku vīrusu hepatītu un hiperbilirubinēmijas postgepaticheskoy noturīgas, hemolītisko anēmiju, Crigler-Najjar sindroms II tipa Dubins-Džonsona sindroms un Rotora sindroms, primārā šunta hiperbilirubinēmija iedzimta aknu ciroze, žultsceļu atrēzija kustas.

Gilberta sindroma ārstēšana

Parasti bērniem un pieaugušajiem ar Gilberta sindromu nav nepieciešama īpaša attieksme. Galvenā nozīme ir uztura, darba un atpūtas ievērošanai. Gilberta sindromā nav ieteicams profesionāls sports, insolācija, alkohola lietošana, badošanās, šķidruma ierobežošana un hepatotoksisku zāļu lietošana. Parādīta diēta ar ierobežojumiem produktiem, kas satur ugunsizturīgos taukus (taukus gaļa, cepti un pikanti ēdieni) un konservi.

saasināšanās klīniskas izpausmes Gilbert sindroms amata neaizturošiem tabulā laikā № 5 un indukcijas mikrosomu fermentus - fenobarbitāla un ziksorin (1-2 nedēļā kursu ar intervālu 2-4 nedēļas), kas samazina bilirubīna līmeni. Saņemšana aktivēto oglekļa adsorbcijas bilirubīnu zarnās un fototerapijas, paātrinot noārdīšanos bilirubīna audos palīdzēs panākt to no organisma.

Lai novērstu holecistīts un žultsakmeņu ieteica uzņemšanas choleretic garšaugiem ar Žilbēra sindromu, aknu (ursosan, ursofalk) Essentiale, lībiešu-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) un vitamīnu B grupas

Gilberta sindroma prognoze un profilakse

Slimības prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu pastāvīgi dzīvo, bet ir labdabīgi, bez progresējošām aknu pārmaiņām un neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Pirms grūtniecības plānošanas pāriem ar šīs patoloģijas vēsturi vajadzētu konsultēties ar medicīnas ģenētiķi, lai novērtētu Gilberta sindroma risku pēcnācējiem. Gilberta sindroms bērniem nav attaisnojums preventīvas vakcinācijas atteikšanai.

Līdzīgi Raksti Par Pankreatīta

Kādi tieši aizkuņģa dziedzera izmēri saka par normu?

Modernā pārtika satur daudz kaitīgu ķīmiskās piedevas, kas bojā aizkuņģa dziedzeri. Alkohola lietošana, pārēšanās, helmintas invāzijas - visi šie faktori noved pie tā, ka orgāns mainās tā struktūra un lielums.

Simptomi un spastisko un atonisko aizcietējumu ārstēšana

Spastiskais aizcietējums ir slimība, kas rodas pret kuņģa-zarnu trakta sašaurināšanās fona. Šī stāvokļa cēlonis lielākajā daļā gadījumu ir pārmērīgi nervu impulss, ņemot vērā biežas stresa vai nervu pieredzes fona.

Augsta aizkuņģa dziedzera ehogenitāte

Dažos gadījumos ultraskaņu diagnosticē paaugstināta aizkuņģa dziedzera ehogenitāte. Ko nozīmē diagnoze un vai tas ir tā vērts panikas, kad to redzat?Mēs sapratīsim, kas tas ir, kas jums nepieciešams pievērst uzmanību cilvēkam, kas pārbauda viņa aizkuņģa dziedzeri.